синдром Морков

Синдром Морков характеризується деформацією грудної клітки і кінцівок, наростаючою тугоподвижностью в суглобах, підвищеною екскрецією мукополісахаридів з сечею. Порушення інтелекту відсутня або мінімальна, гепатоспленомегалія і зміни з боку інших внутрішніх органів не відзначаються. Клінічні прояви характерні для дітей старше 2 — 4 ліг. На 2 — 4-му році життя починається відставання в рості, з'являється викривлення в грудному і верхнепояснічних відділі хребетного стовпа, деформація грудної клітини за типом «курячої грудях», викривлення ніг, поступово наростає обмеження рухливості в великих суглобах — ліктьових, колінних і ін. хода порушена, часто «качина». Підвищено екскреція хондроітінсульфата А і С з сечею. Часто приєднуються вторинний деформуючий артроз і спондильоз.

Для діагностики і диференціальної діагностики дуже важливо визначити екскрецію мукополісахаридів з сечею і провести рентгенологічне дослідження (рентгенографія легенів, тазостегнових суглобів, хребетного стовпа в грудному і поперековому відділах).


синдром Ротора

Синдром Ротора — сімейна жовтяниця з підвищенням в крові прямого білірубіну і нормальної морфологічної структурою печінки. В основі захворювання лежить порушення екскреції білірубіну в зв'язку з ензимним дефектом, що обумовлює підвищений синтез білірубінсульфата.

Зустрічається недостатність деяких інших ферментів, які беруть участь в утворенні донатору глюкуронової кислоти — уридин-діфосфатглюкуроновой кислоти (урідіндіфосфатглюкозадегідрогеназа, урідінтрансфераза), розвиток жовтяниці може бути пов'язано з порушенням механізму транспорту вільного білірубіну з плазми в печінку.

Лікування при гіпербілірубінемії має бути направлено на виведення білірубіну з крові і зменшення інтенсивності жовтяниці. Доцільно внутрішньовенно крапельно вводити розчини глюкози, Рінгера з аскорбіновою кислотою, плазму крові. При важких формах жовтяниці з накопиченням великої кількості непрямого білірубіну показано штучне переливання крові. З іншого боку, доцільно впливати на функцію гепатоцитів призначенням вітамінів, кокарбоксилази, анаболічних гормонів, АТФ.


синдром Санфіліппо

Синдром Санфіліппо характеризується значним зниженням інтелекту, помірними змінами в кістковій системі, легким помутнінням рогівки. Клінічна картина подібна синдрому Гурлера, причому більш важкі ураження центральної нервової системи виявляються в поєднанні з легкою соматичною патологією.


Синдром трисомії-D

Синдром трисомії-D (13 — 15-й пари) (Патау синдром). Характерно багато важкі дефекти розвитку: вроджені вади серця, виражена розумова відсталість, глухота, анофтальмия, підвищена рухливість суглобів, величезний жовчний міхур, стеноз загальної жовчної протоки, неповний поворот ободової кишки і ін. У деяких хворих відзначається гидронефроз, пупкова грижа, гіпертонія м'язів, судомна готовність, крипторхізм.

При трисомії-D виявляється зайва хромосома групи D або транслокація D / D і D / E. Діти вмирають в перші три місяці] життя. 


Синдром трисомії-Е

Синдром трисомії-Е (16 — 18-й пари) (Едвардса синдром) зустрічається в одному випадку на 3000 новонароджених. Діти народжуються з малою масою тіла, повільно розвиваються.

Характерні розумова відсталість, полідактилія, аномальна рухливість в суглобах фаланг, велика довжина вказівного пальця у порівнянні із середнім, мікроцефалія, низьке розташування вух, зменшена нижня щелепа, який виступає потилицю, іноді неправильне будова грудини, діафрагмальні грижі, вивих стегон , крипторхізм. Більшість дітей з трисомія-D і -Е гинуть в ранньому дитячому віці. У дітей, що вижили спостерігається глибока розумова відсталість, що поєднується з вадами розвитку (вро / ,,, 'енние пороки серця, аномалії будови нирок, скелета і ін.). У хромосомному наборі виявляється зайва 18-а хромосома, транслокація Е / В, Е / С, E / D. Частота народження дітей, з трисомія-D становить 0,007%, з трисомія-Е — 0,02% (Сопеп, Erkman). 

Трисомия 22-ї пари хромосом викликає множинні вроджені вади розвитку, шизофренію, гіпотонію м'язів, рідше — дисплазію вушних раковин, страбизм, дефекти мови, імбецильність.


Синдром трисомії-Х

Синдром (47, XXX) зустрічається у новонароджених дівчаток частіше, ніж синдром Шерешевського — Тернера (1: 1200).

Етіологія і патогенез синдрому трисомії Х

При цьому захворюванні виявлено набір з 47 хромосом з трьома X-хромосомами. Збільшення кількості Х-хромосом зменшує активність статевих залоз, що пов'язано з неактивним спирализованную станом зайвої Х-хромосоми. Цим пояснюється і та обставина, що зайва Х-хромосома суттєво не порушує хромосомний баланс клітини і не Еедет до значних патологічних змін з боку внутрішніх органів. Рідше зустрічаються синдроми 48ХХХХ і 49ХХХХХ, що супроводжуються значним зниженням інтелекту.

Клініка синдрому трисомії Х

Синдром трисомії-Х не має виразної клінічної картини. Основний патологічний ознака — порушення психічної діяльності у вигляді відставання в розумовому розвитку. У деяких хворих спостерігається олігофренія, схильність до захворювання на шизофренію і т. Д. При цитологічному дослідженні визначається наявність подвійного статевогохроматину. Прогноз визначається клінічними ознаками захворювання.